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Des chercheurs ont pour la première fois entièrement séquencé le chromosome Y

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Ce qui était autrefois la dernière frontière du génome humain – le chromosome Y – vient d’être entièrement cartographié.

Dirigée par le National Human Genome Research Institute (NHGRI), une équipe de chercheurs du National Institute of Standards and Technology (NIST) et de plusieurs autres organisations ont utilisé des technologies de séquençage avancées pour lire la séquence complète d’ADN du chromosome Y, une région du chromosome Y. génome qui détermine généralement le développement reproducteur masculin. Résultats de l’étude publiés dans nature Les chercheurs ont démontré que cette avancée améliore la précision du séquençage de l’ADN des chromosomes, ce qui pourrait aider à identifier certains troubles génétiques et potentiellement révéler les racines génétiques d’autres.

Le séquençage de l’ADN n’est pas aussi simple que la lecture du matériel génétique du début à la fin du génome. L’ADN est coupé lorsqu’il est extrait des cellules, et le meilleur équipement de séquençage ne peut traiter que des fragments d’ADN relativement petits à la fois. Par conséquent, les chercheurs et les cliniciens s’appuient sur un logiciel spécial pour reconstituer les morceaux de code de chaîne dans le bon ordre, comme un puzzle.

Un génome de référence est un génome séparé, déjà assemblé, qui sert de guide, semblable aux images sur le devant des boîtes de puzzle. Parce que 99,9 % du code génétique de notre espèce est partagé, tout génome humain correspondra étroitement à la référence.

L’année dernière, une équipe du Consortium Telomere-to-Telomere (T2T), composée d’experts de dizaines d’organisations telles que le NIST, a généré le génome de référence le plus complet à l’époque en utilisant de nouvelles techniques de séquençage pour déchiffrer des régions auparavant indéchiffrables. le corps, le génome. Mais les cellules utilisées dans ce travail ne contenaient pas le chromosome Y, encore plus déroutant.

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« Tous les chromosomes contiennent des morceaux d’ADN très répétitifs, mais plus de la moitié du chromosome Y est similaire », a déclaré le co-auteur de l’étude Justin Zuk, qui dirige le consortium Genome in a Bottle (GIAB) à l’Institut national des normes et technologies ( NIST). « Si j’utilise l’analogie d’un puzzle, une grande partie du chromosome Y ressemble souvent à des arrière-plans, où toutes les pièces sont vraiment identiques. »

Avec ce nouveau projet, T2T ne partait pas de zéro puisque le GIAB se mettait déjà au travail.

La mission du GIAB est de produire du matériel de test, ou des normes, qui peuvent être utilisés pour évaluer les techniques ou méthodes de séquençage. Les matériaux eux-mêmes sont des lectures très précises de gènes spécifiques qui peuvent servir de réponses pour vérifier les résultats d’une méthode de séquençage particulière.

Le NIST a minutieusement analysé de nombreux génomes humains pour créer ses normes. Bien que le GIAB n’ait pas encore produit de norme spécifique pour le chromosome Y, le consortium a étudié de manière approfondie un seul génome et a compilé le plus grand ensemble de données sur le chromosome Y avant la nouvelle étude.

Ces données ont servi de point de départ aux auteurs de la nouvelle étude, qui ont concentré leur analyse sur le chromosome Y GIAB, mieux compris. Ils ont examiné l’échantillon avec une combinaison de technologies de pointe – à savoir le séquençage haute résolution et nanopores – qui rendent les pièces du puzzle ADN plus grandes et donc plus faciles à assembler.

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Un outil d’analyse d’apprentissage automatique et une suite d’autres logiciels avancés ont aidé l’équipe à identifier et à regrouper les segments chromosomiques. Après plus de 62 millions de lettres de code génétique, les chercheurs ont disposé le chromosome Y GIAB d’avant en arrière.

Les chercheurs ont comparé la séquence complète du chromosome Y, appelée T2T-Y, aux parties du chromosome Y du génome de référence le plus couramment utilisé, qui sont criblées de zones de code absent. En les utilisant comme guide pour séquencer un ensemble diversifié de plus de 1 200 génomes distincts, ils ont constaté que le T2T-Y améliorait considérablement les résultats.

T2T-Y, en combinaison avec le génome de référence précédent du groupe, T2T-CHM13, représente le premier génome complet au monde de la moitié de la population possédant un chromosome Y.

Le nouvel ajout peut être utile pour identifier et diagnostiquer les quelques conditions connues liées aux gènes du chromosome Y. Mais ce qui est plus important, c’est la capacité de la nouvelle référence à mettre en évidence de nouveaux gènes et leur fonction.

« Il existe certainement des aspects de la fertilité et certains troubles génétiques associés aux gènes du chromosome Y », a déclaré Zook. « Mais étant donné la difficulté de l’analyse jusqu’à présent, nous ne savons peut-être pas encore quelle est l’importance du chromosome Y. »

Au NIST, Zuk et ses collègues chercheurs du GIAB ont développé une nouvelle norme basée sur les chromosomes X et Y assemblés par T2T pour aider à traduire dans la réalité l’impact potentiel du nouveau matériau de référence.

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Éco-îles du Venezuela

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Éco-îles du Venezuela

Cette photo, prise par un astronaute à bord de la Station spatiale internationale, capture le paysage luxuriant et dynamique du sud-est du Venezuela. La chaîne de montagnes Auyán-tepuí, également appelée massif d'Auyán, s'élève à des milliers de pieds au-dessus des environs, projetant des ombres le long de ses bords nord et ouest. Les rivières Caroni et Carao coulent à l'ouest du massif, convergeant près de Canaima et rejoignant finalement le fleuve Orénoque.

tomber à l'intérieur hauts plateaux de GuyaneLes montagnes de table – connues sous le nom de tepuis – ont des pentes verticales abruptes pouvant atteindre 3 000 mètres (10 000 pieds) de hauteur. Auyán-tepuí, l'un des plus grands tepuis, atteint une altitude d'environ 1 524 mètres (5 000 pieds).

En raison de son altitude, les zones sommitales des Tepuis ont un climat plus frais. Ce sont des îles écologiquement uniques, abritant des espèces de plantes et d’animaux que l’on trouve uniquement sur les sommets plats de la crête. La région de Tepui contient certaines des formations géologiques les plus anciennes de la Terre, estimées à plus de 1,7 milliard d'années, ce qui la rend plus ancienne que la Terre. Himalaya Et Appalaches Montagnes combinées.

La petite ville de Canaima apparaît comme une petite tache de couleur claire en haut à gauche de l'image. Les touristes visitant les tepuis atteignent la zone reculée via cette ville. A l'est de la rivière Caroni, Parc national Canaïma Il préserve les cascades, les rivières, les forêts tropicales et la faune sauvage comme les loutres géantes, les jaguars et les oiseaux exotiques. Le long de la rivière Carao, on peut voir des cascades, comme celle de Salto el Sapo, près de Canaema. Zone A Patrimoine mondial de l'UNESCOElle est connue pour son histoire géologique, son grand nombre d’espèces endémiques, sa biodiversité et sa beauté naturelle.

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Photo d'un astronaute ISS070-E-53609 Acquis le 4 janvier 2024 avec un appareil photo numérique Nikon D5 utilisant une focale de 240 mm. Il est fourni par l’installation d’observation de la Terre de l’équipage de la Station spatiale internationale et l’unité des sciences de la Terre et de télédétection du Johnson Space Center. La photo a été prise par l'un des membres Equipage d'expédition 70. L'image a été recadrée et améliorée pour améliorer le contraste, et les éléments de lentille ont été supprimés. le Programme de la Station spatiale internationale Accompagne le laboratoire dans le cadre de Laboratoire national de l'ISS Aider les astronautes à prendre des images de la Terre qui seront d'une grande valeur pour les scientifiques et le public, et rendre ces images librement accessibles sur Internet. Des photos supplémentaires prises par les astronautes et les astronautes peuvent être consultées sur NASA/JSC Portail pour les photographies de la Terre par les astronautes. Commentaire de Sarah Schmidt, GeoControl Systems, contrat JETS II à NASA-JSC.

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Des astronomes découvrent le plus grand trou noir de la Voie lactée : une étude

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Des astronomes découvrent le plus grand trou noir de la Voie lactée : une étude

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Un trou noir stellaire a été identifié dans la Voie Lactée.

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Un trou noir stellaire a été identifié dans la Voie Lactée.

Les astronomes ont identifié le plus grand trou noir stellaire jamais découvert dans la Voie lactée, avec une masse 33 fois supérieure à celle du Soleil, selon une étude publiée mardi.

Pasquale Panozzo, astronome au Centre national de la recherche scientifique de l'Observatoire de Paris, a expliqué à l'AFP que le trou noir, baptisé Gaia BH3, a été découvert « par hasard » à partir des données collectées par la mission Gaia de l'Agence spatiale européenne.

Gaia, dédiée à la cartographie de la Voie lactée, est située à 2 000 années-lumière de la Terre dans la constellation de l'Aquila.

Grâce à la capacité du télescope Gaia à localiser précisément les étoiles dans le ciel, les astronomes ont pu déterminer leurs orbites et mesurer la masse de l'étoile invisible qui l'accompagne, 33 fois la masse du Soleil.

D'autres observations effectuées à partir de télescopes sur Terre ont confirmé qu'il s'agissait d'un trou noir d'une masse bien supérieure à celle des trous noirs stellaires déjà découverts dans la Voie lactée.

Les astronomes ont découvert le trou noir stellaire le plus massif de notre galaxie, grâce au mouvement d'oscillation qu'il provoque sur une étoile compagne. Cette image d'artiste montre les orbites de l'étoile et du trou noir, appelé Gaia BH3, autour de leur centre de masse commun. Cette oscillation a été mesurée sur plusieurs années par la mission Gaia de l'Agence spatiale européenne. Des données supplémentaires provenant d'autres télescopes, notamment du Very Large Telescope de l'Observatoire européen austral au Chili, ont confirmé que la masse de ce trou noir est 33 fois celle de notre Soleil. La composition chimique de l’étoile compagnon indique que le trou noir s’est formé après l’effondrement d’une étoile massive contenant très peu d’éléments lourds, ou métaux, comme le prédit la théorie. Crédit : ISO/L. Calada

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Les astronomes ont découvert le trou noir stellaire le plus massif de notre galaxie, grâce au mouvement d'oscillation qu'il provoque sur une étoile compagne. Cette image d'artiste montre les orbites de l'étoile et du trou noir, appelé Gaia BH3, autour de leur centre de masse commun. Cette oscillation a été mesurée sur plusieurs années par la mission Gaia de l'Agence spatiale européenne. Des données supplémentaires provenant d'autres télescopes, notamment du Very Large Telescope de l'Observatoire européen austral au Chili, ont confirmé que la masse de ce trou noir est 33 fois celle de notre Soleil. La composition chimique de l’étoile compagnon indique que le trou noir s’est formé après l’effondrement d’une étoile massive contenant très peu d’éléments lourds, ou métaux, comme le prédit la théorie. Crédit : ISO/L. Calada

« Personne ne s'attendait à trouver un trou noir de grande masse à proximité, et il n'a pas encore été découvert. C'est le genre de découverte que l'on fait une fois dans sa vie de chercheur », a déclaré Panozzo dans un communiqué de presse.

Le trou noir stellaire a été découvert lorsque les scientifiques ont observé un mouvement « oscillatoire » sur l’étoile compagnon sur laquelle il tournait.

« Nous pouvons voir une étoile légèrement plus petite que le Soleil (environ 75 % de sa masse) et plus brillante, en orbite autour d'un compagnon invisible », a déclaré Panozzo.

Les trous noirs stellaires résultent de l’effondrement d’étoiles massives en fin de vie et sont plus petits que les trous noirs supermassifs, dont la composition est encore inconnue.

De telles géantes ont déjà été détectées dans des galaxies lointaines grâce aux ondes gravitationnelles.

« Mais jamais dans notre pays », a déclaré Panozzo.

BH3 est un trou noir « dormant », trop éloigné de son étoile compagne pour le dépouiller de sa matière, et n'émet donc aucun rayon X, ce qui le rend difficile à détecter.

Le télescope Gaia a identifié les deux premiers trous noirs inactifs (Gaia BH1 et Gaia BH2) de la Voie Lactée.

Gaia opère à moins de 1,5 million de kilomètres de la Terre au cours des 10 dernières années et a fourni en 2022 une carte 3D des positions et des mouvements de plus de 1,8 milliard d'étoiles.

Plus d'information:
La découverte d'un trou noir dormant d'une masse de 33 masses solaires dans la mesure astronomique pré-publiée de Gaia, Astronomie et astrophysique (2024). est ce que je: 10.1051/0004-6361/202449763

Informations sur les magazines :
Astronomie et astrophysique


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Une exoplanète radioactive découverte lors d'une « tempête de marée parfaite »

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Une exoplanète radioactive découverte lors d'une « tempête de marée parfaite »

Les forces de marée peuvent-elles provoquer un rayonnement de chaleur à la surface d’une exoplanète ? C'est ce qu'un Étude récente acceptable pour Revue astronomique Une équipe de chercheurs internationaux espère traiter les données collectées à partir d’instruments au sol pour confirmer l’existence d’une deuxième exoplanète résidant au sein du système exoplanétaire. HD 104067, tout en utilisant la mission Transiting Exoplanet Survey Satellite (TESS) de la NASA pour identifier également une exoplanète candidate supplémentaire. Ce qui est unique à propos de cette planète candidate, qui orbite plus profondément que les deux autres, est que les forces de marée émergeant des deux exoplanètes les plus externes font probablement rayonner la surface de la candidate avec une température de surface atteignant 2 300 degrés Celsius (4 200 degrés). Fahrenheit), que les chercheurs appellent la « tempête de marée parfaite ».

ici, L'univers aujourd'hui Discute de cette recherche fascinante avec Dr Stephen Kane, professeur d'astrophysique planétaire à l'Université de Californie à Riverside et auteur principal de l'étude, concernant les motivations derrière l'étude, les résultats importants, l'importance des aspects de « tempête de marée » et des recherches de suivi, ainsi que les implications de ce système pour l'étude d'autres systèmes exoplanétaires. Alors, quelle était la motivation derrière cette étude ?

« L'étoile (HD 104067) était connue pour abriter une planète géante sur une orbite de 55 jours, et j'ai une longue histoire d'obsession pour les systèmes connus », explique le Dr Kane. L'univers aujourd'hui. «Lorsque TESS a détecté une planète potentielle en transit de la taille de la Terre sur une orbite de 2,2 jours (TOI-6713.01), j'ai décidé d'examiner plus en détail le système. Nous avons collecté toutes les données du vaisseau spatial et avons découvert qu'il y avait une autre planète (de masse Uranus) en orbite. sur une orbite de 13 jours. Cela a donc commencé avec les données TESS, et le système est devenu plus intéressant à mesure que nous l'étudiions.

L'histoire du Dr Kane dans la recherche sur les exoplanètes comprend d'innombrables structures du système solaire, en particulier celles contenant des exoplanètes très excentriques, mais comprend également des travaux de suivi après confirmation de la présence d'exoplanètes dans le système. Plus récemment, il fut le deuxième auteur de Stade Discussion sur la structure révisée du système HD 134606, ainsi que sur la découverte de deux nouvelles super-Terres au sein de ce système également.

Dans cette dernière étude, le Dr Kane et ses collègues ont utilisé les données des instruments HARPS (High Resolution Radial Velocity Planet Search), du spectromètre Echelle haute résolution (HIRES) et de la mission TESS susmentionnée pour vérifier les propriétés et les paramètres des deux. L'étoile mère, HD 105067, et les exoplanètes correspondantes en orbite autour d'elle. Cependant, outre la découverte d’exoplanètes supplémentaires au sein du système, comme le mentionne le Dr Kane, quels sont les résultats les plus importants obtenus par cette étude ?

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dit le Dr Kane L'univers aujourd'hui« Le résultat le plus surprenant de notre travail a été que la dynamique du système lui a fait subir des effets de marée massifs sur une période de 2,2 jours, similaires à ceux subis par Io. Cependant, dans ce cas, TOI-6713.01 subit une énergie de marée de 10 millions. fois supérieur à Io, ce qui donne 2600K. [2,300 degrees Celsius (4,200 degrees Fahrenheit)] Température superficielle. Cela signifie que la planète brille réellement aux longueurs d’onde de la lumière.

La lune de Jupiter, Io, est le corps planétaire le plus volcaniquement actif du système solaire, qui est produit par le réchauffement des marées provoqué par l'immense gravité de Jupiter tout au long de l'orbite légèrement excentrique (allongée) de 1,77 jours d'Io. Cela signifie que Io s'approche de Jupiter à certains points et s'en éloigne à d'autres points, provoquant respectivement la compression et l'expansion d'Io. Pendant des millions d'années, cette friction constante à l'intérieur d'Io a réchauffé son noyau, donnant naissance aux centaines de volcans qui composent la surface d'Io, ainsi qu'à l'absence de cratères d'impact visibles. Comme le note le Dr Kane, cette nouvelle exoplanète candidate « connaît 10 millions de fois plus d’énergie de marée que Io », ce qui pourrait soulever des questions supplémentaires concernant son activité volcanique ou d’autres processus géologiques. Par conséquent, quelle est la signification des aspects « tempête de marée » du TOI-6713.01 ?

dit le Dr Kane L'univers aujourd'hui« La raison pour laquelle TOI-6713.01 est soumis à de fortes forces de marée est due à l'excentricité des deux planètes géantes extérieures, forçant également TOI-6713.01 à se placer sur une orbite excentrique. Ainsi, j'ai fait référence à la planète comme étant prise dans une pleine tempête de marée. .»

Le système HD 104067 avec deux exoplanètes géantes forçant le TOI-6713.01 le plus intérieur dans une « tempête de marée parfaite » rappelle un peu les trois premières lunes galiléennes de Jupiter, Io, Europe et Ganymède, en ce qui concerne leurs influences gravitationnelles les unes sur les autres tout au long de leur vie. orbites. . Cependant, il existe quelques différences, puisque l'immense gravité de Jupiter est la principale force à l'origine de l'activité volcanique de Io, et que les trois lunes sont situées dans ce que l'on appelle Résonance orbitaleCe qui signifie que les orbites sont proportionnelles les unes aux autres. Par exemple, pour quatre orbites d'Io, il y a deux orbites d'Europe et une orbite de Ganymède, ce qui rend leur résonance orbitale 4:2:1, ce qui amène chaque lune à exercer des influences gravitationnelles régulières l'une sur l'autre. Ainsi, bien que l’aspect tempête de marée sur TOI-6713.01 soit causé par l’excentricité des géantes extérieures, comment cela se compare-t-il à la relation entre Io, Europe et Ganymède ?

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« La résonance de Laplace des lunes de Galilée crée une configuration particulièrement forte, car l'alignement régulier des trois lunes intérieures force régulièrement Io sur une orbite excentrique », explique le Dr Kane à Universe Today. « Le système HD 104067 n'est pas en résonance mais l'est. toujours capable de produire une configuration énergétique.

Comme mentionné, TOI-6713.01 a été découvert à l'aide de la méthode de la vitesse radiale, également connue sous le nom de spectroscopie Doppler, ce qui signifie que les astronomes ont mesuré de minuscules changements dans le mouvement de l'étoile mère lorsqu'elle était légèrement entraînée par la planète pendant l'orbite de cette dernière. Ces changements subtils font vaciller l'étoile mère lorsque les deux objets s'attirent, et les astronomes utilisent des spectrographes pour détecter les changements dans cette oscillation lorsque l'étoile se rapproche et s'éloigne de nous pour trouver des exoplanètes. Cette méthode s'est avérée très efficace pour trouver des exoplanètes Cela représente environ 20 pour cent Sur le nombre total d'exoplanètes confirmées jusqu'à présent, et La première exoplanète en orbite autour d’une étoile comme la nôtre Il a également été découvert grâce à cette méthode. Cependant, malgré l’efficacité de la vitesse radiale, l’étude note que TOI-6713.01 « n’a pas encore été confirmé », alors quelles observations supplémentaires seraient nécessaires pour confirmer son existence ?

dit le Dr Caines L'univers aujourd'hui« La planète étant si petite, elle est difficile à détecter à partir des données de vitesse radiale. Cependant, le transit semble propre et nous avons exclu la possibilité d'une contamination stellaire supplémentaire, mais nous sommes tout à fait convaincus que la planète existe à ce stade. .»

Cette étude intervient alors que le nombre total de systèmes exoplanétaires s'élève à environ 4 200, avec un nombre d'exoplanètes confirmées supérieur à 5 600 et plus de 10 100 exoplanètes candidates également en attente de confirmation. Il a été constaté que ces structures de système diffèrent considérablement de notre système solaire, qui est constitué de planètes telluriques (rocheuses) les plus proches du Soleil et de géantes gazeuses situées sur des orbites beaucoup plus éloignées. Les exemples comprennent Jupiter chaud Cette orbite dangereusement proche de leur étoile mère, certains en quelques jours seulement, et d'autres systèmes Il comprend sept exoplanètes de la taille de la Terreet certains d'entre eux tournent à l'intérieur Zone habitable. Alors, que peut nous apprendre cette structure unique du système solaire sur les systèmes exoplanétaires en général, et que reflètent les autres systèmes exoplanétaires ?

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dit le Dr Kane L'univers aujourd'hui« Ce système est un excellent exemple des environnements extrêmes dans lesquels les planètes peuvent se trouver. Il y a eu plusieurs cas de planètes telluriques proches de leur étoile et chauffées par l'énergie de l'étoile, mais très peu de cas où l'énergie marémotrice fait fondre la planète. l'intérieur. »

La découverte potentielle d'une exoplanète en orbite dans une « tempête de marée parfaite » illustre une myriade de caractéristiques que présentent les exoplanètes et les systèmes exoplanétaires, tout en contrastant avec notre propre système solaire et ce que les astronomes en ont appris jusqu'à présent. S'il est confirmé, TOI-6713.01 continuera de façonner notre compréhension de la formation et de l'évolution des exoplanètes et des systèmes exoplanétaires, non seulement dans notre Voie lactée, mais également dans tout l'univers.

« L'univers est un endroit merveilleux ! » dit le Dr Kane L'univers aujourd'hui. « Ce qui est amusant dans ce projet en particulier, c'est que tout a commencé par « Hmm… ça pourrait être intéressant » et s'est ensuite transformé en quelque chose de bien plus fascinant que ce que j'aurais pu imaginer. Allez voir le spectacle, ne manquez jamais l'occasion de le faire ! poursuivez votre curiosité.

Comment cette exoplanète de tempête de marée nous apprendra-t-elle sur les exoplanètes et autres systèmes exoplanétaires dans les années et décennies à venir ? Seul le temps nous le dira, c'est pourquoi nous étudions !

Comme toujours, continuez à faire de la science et continuez à rechercher !

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