Jamais auparavant un génome humain entier n’avait été lu. Cette année, cela peut changer

Avant la fin de 2023, vous devriez pouvoir lire quelque chose d’incroyable. Ce sera l’histoire d’un individu, qui il est et d’où il vient – et il offrira des indices sur ce que son avenir lui réserve. Ce ne sera probablement pas la lecture la plus agréable à première vue, et elle sera très, très longue. Mais ce sera un moment décisif – la publication en ligne de l’intégralité du génome humain, de bout en bout, sans aucune lacune.

À ce stade, vous aurez peut-être l’impression d’avoir déjà entendu cela. Le génome humain a-t-il été définitivement publié il y a des décennies ? N’est-ce pas tout ?

En fait, ça n’a jamais fini. le La première ébauche du génome humain a été publiée en 2001Et Avant que la Fédération internationale des scientifiques n’annonce le projet du génome humain qu’ils ont « terminé » la tâche avec une séquence finale en 2003. Il a été compilé à partir de morceaux d’ADN de différentes personnes, et c’est devenu la séquence « de référence » à laquelle tout l’ADN humain pouvait être comparé.

C’était certainement le mieux que l’on pouvait faire à l’époque, mais il comportait de gros défauts et des erreurs. Les versions suivantes l’ont amélioréCependant, de nombreux problèmes persistaient. Ce n’est que ces dernières années que la technologie a tellement progressé qu’il est possible de lire l’intégralité du génome humain, Sans lacunes et avec un minimum d’erreurs. Mais c’étaient tous des composés, utilisant de l’ADN prélevé sur plusieurs individus. Cette année, pour la première fois, le génome complet d’une seule personne – un homme nommé Leon Peshkin – devrait être publié.

Ceci est un extrait. Lire l’article complet ici