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L’analyse identité par lignée de CMTX3 relie trois familles via un co-fondateur

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L’analyse identité par lignée de CMTX3 relie trois familles via un co-fondateur

En l’absence de pedigrees historiques significatifs, les données génétiques peuvent être utilisées avec succès pour révéler l’association cryptique entre les familles et confirmer les effets des fondateurs. En utilisant des données de génotype à l’échelle du génome couplées à des algorithmes IBD, nous avons déterminé que l’insertion de 78 kb 8q24.3 dans le chromosome Xq27. Nous avons génétiquement lié les trois familles aux sixième et septième cousins ​​​​(deuxièmes cousins ​​​​et troisièmes cousins, respectivement) et identifié une région identique de 4,42 cm par descendance sur Xq27.1 chez les 16 individus affectés. La confirmation d’un événement fondateur dans ces familles n’est pas surprenante, car il est peu probable que des réarrangements significatifs de l’ADN surviennent indépendamment dans trois familles, en particulier compte tenu des trois familles originaires du Royaume-Uni, de Nouvelle-Zélande ou d’Australie ; Pays avec un héritage anglo-celtique commun dans une large mesure.

Plus de 80 gènes ont été impliqués dans la CMT à ce jour, mais environ 20 % des cas de CMT n’ont aucune cause génétique connue de la maladie. [1, 8]. Cela est dû en partie à l’hétérogénéité clinique et génétique de la CMT, à la rareté de la maladie et aux limites des pipelines de découverte de gènes pour la détection de variants génétiques complexes, tels que des réarrangements structurels, contrairement aux variants faux-sens facilement identifiés et aux petites insertions et suppressions. [8]. Ces défis ont également été observés dans d’autres troubles neurologiques et neurodégénératifs, notamment la sclérose latérale amyotrophique, les troubles du spectre autistique, l’encéphalopathie épileptique et la déficience intellectuelle, où la cause génétique de la maladie reste inconnue dans une grande partie des cas malgré des études génétiques suggérant une contribution Plus grande maladie héréditaire [9,10,11,12].

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L’analyse de liaison et les études d’association à l’échelle du génome combinées au séquençage de nouvelle génération ont révélé avec succès des variantes génétiques impliquées dans ces troubles. Cependant, ces méthodologies ont épuisé les familles multigénérationnelles hautement pénétrantes et les grandes cohortes cas-témoins, avec des techniques alternatives nécessaires pour résoudre les familles plus difficiles à faible pénétrance et les troubles causés par des variants rares. La cartographie des MII est une stratégie complémentaire appropriée pour les groupes de maladies familiales et sporadiques de toutes tailles, car elle peut révéler le lien cryptique pour créer des familles élargies, impliquant ainsi des sites de maladies candidats pour les efforts de découverte de gènes. Nous montrons ici dans CMTX3, où la variante causale était connue, la cartographie IBD a confirmé avec succès l’effet fondateur. Chez les individus sans cause génétique connue de la maladie, la cartographie des MII peut impliquer de nouveaux locus génétiques et représente une technique prometteuse pour éclairer l’héritabilité manquante dans la CMT et d’autres troubles neurologiques et neurodégénératifs.

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Une molécule organique stable ouvre la voie aux piles à combustible de nouvelle génération

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Une molécule organique stable ouvre la voie aux piles à combustible de nouvelle génération

Trouver des alternatives énergétiques propres à l’utilisation de combustibles fossiles est devenu plus urgent car les niveaux de dioxyde de carbone dans l’atmosphère ont atteint des niveaux records. Le fait que des catalyseurs métalliques coûteux tels que le platine soient nécessaires dans la technologie des piles à combustible pour convertir l'hydrogène en énergie est l'un des défis auxquels les chercheurs sont confrontés..

Charles Machan (à gauche) et Michael Hylinski (à droite) ont identifié une molécule organique qui pourrait remplacer l'utilisation de métaux rares et coûteux dans les piles à combustible. Crédit image : Collège et École supérieure des arts et des sciences, Université de Virginie.

Une équipe de chercheurs de Université de VirginieLa Graduate School of Arts and Sciences de l'UCLA a découvert une molécule organique qui pourrait remplacer les catalyseurs métalliques plus coûteux.

Les piles à combustible, essentielles pour alimenter les véhicules électriques et les générateurs industriels et résidentiels, s'appuient sur des métaux comme le platine pour initier la réaction chimique qui divise les sources de carburant comme l'hydrogène gazeux en protons et en électrons, qui les convertissent ensuite en électricité.

Étant donné que les catalyseurs organiques se décomposent en parties inutiles au cours du processus de catalyse, ils ne sont pas considérés comme une alternative viable aux catalyseurs à métaux rares.

Cependant, le doctorat. Les candidates Emma Cook et Anna Davis, ainsi que les professeurs adjoints de chimie Charles Machan et Michael Hylinski, ont découvert une molécule organique composée de carbone, d'hydrogène, d'azote et de fluor qui pourrait servir d'alternative pratique dans une étude publiée dans la revue Société chimique américaine.

Selon Machan, la molécule peut initier une réaction qui réduit l'oxygène à l'intérieur de la pile à combustible, réagir avec les sous-produits de la réaction et revenir à son état d'origine.

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Ces molécules sont stables dans des conditions dans lesquelles la plupart des molécules se sont décomposées et continuent d'atteindre une activité compatible avec le niveau des catalyseurs de métaux de transition..

Charles Machan, professeur agrégé, École supérieure des arts et des sciences, Université de Virginie

Les résultats préliminaires de l'équipe représentent une avancée majeure dans la recherche de piles à combustible rentables et respectueuses de l'environnement, utilisant des matériaux moins coûteux et plus durables. La prochaine génération de piles à combustible pourrait être développée d’ici 5 à 10 ans.

Cette même molécule ne peut pas se transformer en pile à combustible. Ce résultat dit qu'il peut y avoir des catalyseurs à base de carbone, et si vous modifiez ceux qui contiennent certains groupes chimiques, vous pouvez espérer les transformer en d'excellents catalyseurs pour la réaction de réduction de l'oxygène. L’objectif ultime est d’incorporer les propriétés qui rendent cette molécule si stable dans un matériau massif, afin de remplacer l’utilisation du platine..

Charles Machan, professeur agrégé, École supérieure des arts et des sciences, Université de Virginie

Hilinski, dont le groupe de recherche se concentre sur la chimie organique, a souligné l'importance de la nature interdisciplinaire de l'équipe de recherche.

Cette molécule que nous utilisons comme catalyseur a une histoire dans mon laboratoire, mais nous avons toujours recherché son utilisation dans des réactions chimiques effectuées sur des molécules contenant du carbone beaucoup plus grosses, telles que les ingrédients actifs de médicaments. Sans l'expertise de Charlie Machan, je ne pense pas que nous aurions pu relier ce sujet à la chimie des piles à combustible..

Michael Hylinski, professeur agrégé, Graduate School of Arts and Sciences, Université de Virginie

La découverte pourrait également avoir un impact sur la production industrielle de peroxyde d’hydrogène, un produit ménager standard utilisé dans le traitement des eaux usées et la fabrication du papier.

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Machan a dit :Le processus de fabrication du peroxyde d’hydrogène est peu respectueux de l’environnement et consomme beaucoup d’énergie. Il faut reformer le méthane avec de la vapeur à haute température pour libérer l'hydrogène utilisé pour le générer.« .

La découverte de l'équipe Machan pourrait également renforcer le rôle catalyseur de cette mesure, ce qui pourrait profiter aux entreprises, à l'environnement et à la technologie de traitement de l'eau.

Hilinski a également noté que les implications de cette découverte et du travail d'équipe qui en résulte pourraient aller bien au-delà du stockage d'énergie.

Hilinski a dit :Dans l’ensemble, l’une des choses les plus intéressantes de cette étude est qu’en électrifiant le catalyseur, nous avons modifié sa façon de réagir. C’est quelque chose d’inattendu et cela pourrait également être utile dans la fabrication de médicaments, que mon équipe de recherche cherche à explorer.« .

Machan, dont le groupe de recherche se spécialise en électrochimie moléculaire, attribue cette découverte à la composition interdisciplinaire de l'équipe de recherche.

Machan a conclu son discours en disant :Sans l'expertise de l'équipe de Mike Hylinski dans la fabrication de molécules organiques stables pouvant subir le type de réactions nécessaires, ce travail n'aurait pas été possible. Cette molécule organique unique nous a permis de faire quelque chose que seuls les métaux de transition peuvent faire normalement.« .

Référence du magazine :

Cook, NE, et coll. (2024) Réduction homogène de l’O_2 sans métal par électrocatalyseur à base d’iminium. Société chimique américaine. est ce que je.org/10.1021/jacs.3c14549

source: https://as.virginia.edu/

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Super accélérateur de rayons cosmiques – Des astronomes chinois ont découvert une goutte géante de rayons gamma à haute énergie

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Super accélérateur de rayons cosmiques – Des astronomes chinois ont découvert une goutte géante de rayons gamma à haute énergie

Le LHAASO a identifié un superaccélérateur de rayons cosmiques dans une bulle de rayons gamma dans la région du Cygne, ce qui représente une avancée majeure dans la compréhension des rayons cosmiques dont les énergies dépassent 10 PeV et de leurs origines dans la Voie lactée. Vue de la structure d’une bulle géante de rayons gamma de très haute énergie. Crédit : China Media Group

Le Large High-Altitude Air Shower Observatory (LHAASO) a découvert une structure géante de bulles de rayons gamma de très haute énergie dans la région de formation d'étoiles du Cygnus, marquant pour la première fois l'origine de rayons cosmiques d'énergie supérieure à 10 péta- les électrons volts (PeV, 1PeV) ont été déterminés = 1015eV) détecté.

Cette réalisation a été publiée sous la forme d'un article de couverture dans Bulletin scientifique Le 26 février.

La recherche a été réalisée grâce à une collaboration LHAASO dirigée par le professeur Cao Zhen en tant que porte-parole de l'Institut de physique des hautes énergies de l'Académie chinoise des sciences. Le Dr Gao Quandong, le Dr Li Cong, le professeur Liu Ruiyu et le professeur Yang Ruizi sont co-auteurs de cet article.

Les rayons cosmiques sont des particules chargées provenant de l’espace, principalement composées de protons. L’origine des rayons cosmiques est l’une des questions les plus importantes de l’astrophysique moderne. Les mesures des rayons cosmiques au cours des dernières décennies ont révélé une rupture d'environ 1 PeV dans le spectre énergétique (c'est-à-dire la distribution de l'abondance des rayons cosmiques en fonction de l'énergie des particules), appelée le « genou » du spectre énergétique des rayons cosmiques en raison de sa forme semblable à une articulation du genou.

La propagation des rayons cosmiques de très haute énergie dans l'espace interstellaire

Démonstration de la propagation des rayons cosmiques de haute énergie dans l'espace interstellaire. Crédit : China Media Group

Les scientifiques pensent que les rayons cosmiques dont l'énergie est inférieure à celle du « genou » proviennent d'objets astrophysiques situés dans l'univers. Voie LactéeLa présence du « genou » indique également que la limite d'énergie pour accélérer les protons provenant de la plupart des sources de rayons cosmiques dans la Voie lactée est d'environ quelques PeV. Cependant, l'origine des rayons cosmiques dans la région du « genou » reste un mystère non résolu et constitue l'un des sujets les plus intéressants de la recherche sur les rayons cosmiques ces dernières années.

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Découverte du super accélérateur de rayons cosmiques

LHAASO a détecté une structure géante de bulles de rayons gamma ultra-énergétiques dans la région de formation d'étoiles du Cygnus, avec plusieurs photons dépassant 1 PeV à l'intérieur de la structure, l'énergie la plus élevée atteignant 2,5 PeV, indiquant la présence d'un superaccélérateur de rayons cosmiques. À l'intérieur de la bulle, qui accélère en permanence les particules de rayons cosmiques à haute énergie avec une énergie allant jusqu'à 20 PeV et les injecte dans l'espace interstellaire. Ces rayons cosmiques à haute énergie entrent en collision avec le gaz interstellaire et produisent des rayons gamma. L'intensité des photons gamma est clairement liée à la répartition du gaz environnant, et un amas d'étoiles massif (liaison OB, Cygnus OB2) près du centre de la bulle est considéré comme un candidat prometteur pour un superaccélérateur de rayons cosmiques. Cygnus OB2 est constitué de nombreuses étoiles jeunes, chaudes et massives dont la température de surface dépasse environ 35 000°C (étoiles de type O) et 15 000°C (étoiles de type B).

Grand observatoire de douches aériennes à haute altitude dans le comté de Daocheng

Le grand observatoire des douches aériennes à haute altitude dans le comté de Daocheng, dans la province chinoise du Sichuan (sud-ouest). Crédit : China Media Group

La luminosité radiative de ces étoiles est des centaines, voire des millions de fois supérieure à celle du Soleil, et la pression de rayonnement massive emporte les matériaux de surface des étoiles, formant des vents stellaires dynamiques qui atteignent des vitesses de plusieurs milliers de kilomètres par seconde. La collision des vents stellaires avec le milieu interstellaire environnant et la violente collision des vents stellaires créent des sites idéaux pour une accélération efficace des particules. Il s’agit du premier superaccélérateur de rayons cosmiques identifié à ce jour. À mesure que le temps d'observation augmente, LHAASO devrait découvrir davantage d'accélérateurs de rayons cosmiques et, espérons-le, résoudre le mystère de l'origine des rayons cosmiques dans la Voie Lactée.

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L'observation du LHAASO a également indiqué que le super accélérateur de rayons cosmiques à l'intérieur de la bulle augmente considérablement la densité des rayons cosmiques dans l'espace interstellaire environnant, dépassant de loin le niveau moyen des rayons cosmiques dans la Voie Lactée. L'extension spatiale de l'hyperdensité dépasse la plage observée pour les bulles, fournissant une explication possible de l'augmentation de l'émission diffuse de rayons gamma du plan galactique précédemment détectée par LHAASO.

Le professeur Elena Amato, astrophysicienne renommée de l'Institut national italien d'astrophysique (INAF), a souligné l'impact de cette découverte sur l'origine des rayons cosmiques en général. Elle a également commenté que ces résultats « ont non seulement un impact sur notre compréhension de l’émission diffuse, mais ont également des conséquences très pertinentes pour notre description du transport des rayons cosmiques (CR) dans la galaxie ».

Référence : « Bulle de rayons gamma ultra-énergétiques alimentée par la superstructure PeVatron » par la collaboration LHAASO, 23 décembre 2023, Bulletin scientifique.
est ce que je: 10.1016/j.scib.2023.12.040

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Quelle est la profondeur du lac temporaire de la Vallée de la Mort ?

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Quelle est la profondeur du lac temporaire de la Vallée de la Mort ?

La Vallée de la Mort en Californie, l'endroit le plus sec d'Amérique du Nord, héberge un lac éphémère depuis fin 2023. Une récente analyse de la NASA a calculé les profondeurs d'eau du lac éphémère sur plusieurs semaines en février et mars 2024, démontrant les capacités de la coalition américaine. . Eaux de surface et topographie des océans (huile de coude) les satellites, qui Lancé En décembre 2022.

L'analyse a révélé que la profondeur de l'eau du lac variait d'environ 3 pieds (1 mètre) à moins de 1,5 pied (0,5 mètre) sur une période d'environ six semaines. Cette période comprenait une Une série de tempêtes Qui a balayé l’État de Californie, apportant des quantités de pluie record.

Une série d’images (ci-dessus) et d’animations (ci-dessous), basées sur les données SWOT, montrent certains de ces changements dans la profondeur de l’eau du lac. Les zones profondes sont bleues, les zones peu profondes sont jaunes.

Pour estimer la profondeur du lac, connu officieusement sous le nom de lac Manly, les chercheurs ont utilisé les données sur le niveau d'eau collectées par SWOT et ont soustrait les informations correspondantes sur l'élévation des terres de l'US Geological Survey pour le bassin de Badwater.

Les chercheurs ont découvert que les niveaux d’eau variaient dans l’espace et dans le temps au cours de la période d’environ 10 jours séparant les observations SWOT. Immédiatement après une série de tempêtes début février, le lac temporaire mesurait environ 10 km de long et 5 km de large. Chaque pixel de l'image représente une zone d'environ 330 pieds sur 330 pieds (100 mètres sur 100 mètres).

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« C'est un très bon exemple de la façon dont SWOT suit le fonctionnement de systèmes lacustres uniques », a déclaré Tamlin Pavelski, responsable scientifique de l'eau douce à la NASA pour SWOT et hydrologue à l'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.

Contrairement à de nombreux lacs dans le monde, le lac Death Valley est temporaire et relativement peu profond, et des vents forts suffisent à déplacer la masse d'eau douce de quelques kilomètres, comme cela s'est produit du 29 février au 2 mars. Comme il n’y a généralement pas d’eau dans le bassin de Badwater, les chercheurs ne disposent pas d’instruments permanents pour étudier l’eau dans cette zone. Une analyse SWOT peut combler le manque de données lorsque des endroits comme celui-ci et d’autres dans le monde sont inondés.

Peu de temps après son lancement, SWOT a mesuré une augmentation Presque toute l'eau à la surface de la Terre, développant l'une des vues les plus détaillées et les plus complètes des océans, des lacs d'eau douce et des rivières de la planète. Non seulement le satellite peut détecter l’étendue de l’eau, comme le font d’autres satellites, mais SWOT peut également mesurer les niveaux de surface de l’eau. Parallèlement à d'autres types d'informations, les mesures SWOT peuvent produire des données sur la profondeur de l'eau pour les éléments intérieurs tels que les lacs et les rivières.

L'équipe scientifique SWOT effectue ses mesures à l'aide d'un interféromètre radar en bande Ka (Karen) un outil. Avec deux antennes espacées de 10 mètres sur la flèche, KaRIn produit une paire d'ensembles de données alors qu'il orbite autour du globe, faisant rebondir les impulsions radar sur les surfaces de l'eau pour collecter des informations sur l'élévation de la surface.

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« Nous n'avons jamais fait voler un radar en bande Ka comme l'instrument KaRIn sur un satellite auparavant », a déclaré Pavelski. Les données représentées par le graphique ci-dessus sont donc également importantes pour que les scientifiques et les ingénieurs puissent mieux comprendre comment ce type de radar fonctionne depuis l'orbite. . .

Image de l'Observatoire de la Terre de la NASA par Lauren Dauphin, utilisant les données SWOT fournies par Équipe scientifique SWOT Et les données Landsat de Commission géologique des États-Unis. Histoire de Jane Lee (NASA Jet Propulsion Laboratory).

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