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Nouvel outil de calcul plus précis pour le séquençage d’ARN à lecture longue – ScienceDaily
Au cours du voyage du gène à la protéine, la molécule d’ARN naissante peut être coupée et jointe, ou épissée, de diverses manières avant d’être traduite en une protéine. Ce processus, connu sous le nom d’épissage alternatif, permet à un seul gène de coder plusieurs protéines différentes. L’épissage alternatif se produit dans de nombreux processus biologiques, comme lorsque les cellules souches mûrissent en cellules spécifiques aux tissus. Au cours de la maladie, cependant, l’épissage alternatif peut être désorganisé. Par conséquent, il est important d’examiner le transcriptome, c’est-à-dire toutes les molécules d’ARN pouvant provenir de gènes, pour comprendre la cause profonde de la maladie.
Cependant, il a toujours été difficile de « lire » des molécules d’ARN entières car elles sont généralement longues de milliers de bases. Au lieu de cela, les chercheurs se sont appuyés sur le soi-disant séquençage d’ARN à lecture courte, qui décompose les molécules d’ARN et les séquence en fragments beaucoup plus courts, d’une longueur comprise entre 200 et 600 bases, selon la plate-forme et le protocole. Des programmes informatiques sont ensuite utilisés pour reconstruire la séquence complète des molécules d’ARN. Le séquençage d’ARN à lecture courte peut fournir des données de séquençage très précises, avec un faible taux d’erreur par base d’environ 0,1 % (ce qui signifie qu’une base est mal identifiée pour 1 000 bases séquencées). Cependant, il est limité dans les informations qu’il peut fournir en raison de la courte durée des lectures de séquençage. À bien des égards, le séquençage d’ARN à lecture courte revient à diviser une grande image en plusieurs pièces d’un puzzle de forme et de taille identiques, puis à essayer de reconstituer l’image.
Récemment, des plateformes « à lecture longue » capables de séquencer des molécules d’ARN sur 10 000 bases de bout en bout sont devenues disponibles. Ces plates-formes ne nécessitent pas que les molécules d’ARN soient décomposées avant de pouvoir être séquencées, mais elles ont un taux d’erreur par base beaucoup plus élevé, généralement compris entre 5% et 20%. Cette limitation connue a gravement entravé l’adoption à grande échelle du séquençage d’ARN à lecture longue. En particulier, le taux d’erreur élevé a rendu difficile la détermination de la viabilité de nouvelles molécules d’ARN précédemment inconnues détectées dans une condition ou une maladie spécifique.
Pour contourner ce problème, des chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) ont développé un nouvel outil informatique capable de détecter et d’identifier plus précisément les molécules d’ARN à partir de données de séquençage d’ARN à lecture longue sujettes aux erreurs. L’outil, nommé ESPRESSO (Error Assessment Tool for Error Statistics for Paste Location Options) a été signalé aujourd’hui dans La science avance.
« Le séquençage d’ARN à lecture longue est une technologie puissante qui nous permettra de détecter la variation de l’ARN dans les maladies génétiques rares et d’autres conditions, telles que le cancer », a déclaré Yi Xing, PhD, directeur du Centre de médecine génomique et informatique du CHOP et senior auteur. en train d’étudier. « Nous sommes peut-être à un point d’inflexion dans la façon dont nous découvrons et analysons les molécules d’ARN. La transition du séquençage d’ARN à lecture courte au séquençage à lecture longue représente un changement technologique passionnant, et des outils informatiques qui interprètent de manière fiable les données de séquençage d’ARN à lecture longue sont nécessaires de toute urgence. »
ESPRESSO peut détecter et identifier avec précision différentes molécules d’ARN du même gène – connues sous le nom d’isoformes d’ARN – en utilisant uniquement des données de séquençage d’ARN à lecture longue et sujettes aux erreurs. Pour ce faire, l’outil de calcul compare toutes les longues lectures de séquence d’ARN d’un gène donné à son ADN génomique correspondant, puis utilise les schémas d’erreur des longues lectures individuelles pour identifier en toute confiance les jonctions d’épissage – les endroits où une molécule d’ARN naissante a été coupés et joints, ainsi que les isoformes pleine longueur correspondant à l’ARN. En trouvant des régions d’une correspondance parfaite entre les longues lectures d’ARN-seq et l’ADN génomique, ainsi qu’en empruntant des informations sur toutes les longues lectures d’ARN-seq d’un gène, l’outil est capable d’identifier des jonctions d’épissage et des isoformes d’ARN hautement fiables, y compris celles qui n’ont pas été faites. Précédemment documenté dans les bases de données existantes.
Les chercheurs ont évalué les performances d’ESPRESSO à l’aide de données et de données simulées sur de vrais échantillons biologiques. Ils ont constaté qu’ESPRESSO fonctionnait mieux que de nombreux outils actuellement disponibles, à la fois en termes de détection et de quantification des isoformes d’ARN. Les chercheurs ont également généré et analysé plus d’un milliard de lectures d’ARN à longue séquence couvrant 30 tissus humains et trois lignées cellulaires humaines, fournissant une ressource utile pour étudier la variation du transcriptome humain à la résolution des isoformes d’ARN pleine longueur.
« Espresso résout un problème de longue date avec le séquençage de l’ARN à lecture longue et pourrait ouvrir de nouvelles opportunités de découverte », a déclaré le Dr Xing. « Nous prévoyons qu’ESPRESSO sera un outil utile pour les chercheurs pour explorer le répertoire d’ARN des cellules dans divers contextes biomédicaux et cliniques. »
Ce travail a été soutenu en partie par le réseau translationnel d’immuno-oncologie (IOTN) de la Moonshot Cancer Initiative du National Cancer Institute (U01CA233074) et d’autres financements des NIH (R01GM088342, R01GM121827 et R56HG012310), ainsi qu’une subvention de formation des NIH. Génomique computationnelle (T32HG000046).
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La communauté du rugby se mobilise pour le talentueux joueur après un diagnostic « dévastateur ».
La communauté du rugby s'est mobilisée pour aider un ancien joueur de Limerick City, après qu'il ait reçu un diagnostic « dévastateur ».
L'ancien joueur du Young Munster RFC, Sean Rigney, avait récemment « fait sa marque » sur la scène du rugby de Sydney, avant que son parcours ne prenne une tournure dévastatrice.
Originaire de Ballinagar dans le Co Offaly, le jeune homme est récemment tombé malade et a été transporté à l'hôpital. Son état s'est rapidement détérioré lorsqu'on lui a diagnostiqué un SARM, un type de bactérie résistante aux antibiotiques. Ce qui a conduit à la nécessité d’une opération à cœur ouvert.
Pour aider Sean sur le chemin du rétablissement, une collecte de fonds a été organisée par ses amis et coéquipiers.
Lorsqu'il a appris la nouvelle, son ami et ancien coéquipier Connor Phillips a été choqué.
« J'ai été vraiment choqué hier quand j'ai découvert ce qui s'est passé. Je compatis vraiment pour lui, il est si loin de chez lui et vient de démarrer un nouveau projet. Tout le monde pense à lui et lui souhaite bonne chance et je n'ai aucun doute qu'il le fera. « Récupérez et retrouvez la forme et la santé et rejouez au rugby le plus tôt possible », a déclaré Connor. « Peut-être ».
Dès leur première rencontre, les deux joueurs ont cliqué. Peut-être parce que lorsque Sean entre dans une pièce, « tout le monde est attiré par lui ».
« La première chose à propos de Rigney et moi, c'est que nous sommes complètement opposés, mais la première fois que nous nous sommes rencontrés, nous nous sommes tout de suite entendus. Il a cette capacité, quand il entre dans une pièce, tout le monde gravite autour de lui. C'est juste un « Il a une grande personnalité, vraiment drôle et attentionné. C'est un géant », a déclaré Connor. « Un gars sympa et un travailleur incroyable sur le terrain également. »
« J'ai été ravi quand j'ai appris qu'il partait pour l'Australie parce qu'il est venu d'Offaly à Limerick et qu'il en a vraiment fait sa maison. Il s'est si bien intégré à la communauté et à l'endroit. »
La collecte de fonds, organisée par Alan Fitzgerald de la NSW Rugby League, visait à aider le jeune joueur à affronter un « chemin difficile vers la guérison ».
« Sean Rigney, un talentueux joueur de rugby irlandais, a récemment fait sa marque sur la scène du rugby à Sydney, en Australie, en rejoignant le Southern Counties Rugby Club dans la prestigieuse compétition Shut Shield Rugby. Alan Fitzgerald a déclaré : « Son impact sur l'équipe a été immédiat. , promettant une belle saison. « Bright arrive. »
« Sean fait face à un chemin difficile vers son rétablissement, loin de son domicile et de sa famille. Le stress financier dû aux frais médicaux, associé à l'incapacité de travailler pendant qu'il est malade et en convalescence, est navrant », a-t-il expliqué.
Désormais, les amis de Sean ont contacté la communauté du rugby et au-delà pour obtenir leur soutien.
Il a ajouté : « Vos dons apporteront une aide cruciale à Sean pendant cette période difficile, en l’aidant à couvrir les frais médicaux et les frais de subsistance pendant qu’il se concentre sur le rétablissement de sa santé. »
Vous pouvez faire un don à la collecte de fonds ici.
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Un énorme monstre marin préhistorique plus grand que deux bus a été identifié après qu'une jeune fille britannique de 11 ans a trouvé des fossiles sur la plage de Somerset.
Les fossiles découverts par une fillette de 11 ans sur une plage du Somerset appartiennent à… Le plus grand reptile marin de tous les tempsLes experts croient.
Ruby Reynolds – aujourd'hui âgée de 15 ans – a découvert les restes fossilisés d'une mâchoire massive de plus de deux mètres de long en 2020.
Elle et son père, Justin Reynolds, ont trouvé la pièce lors d'une chasse aux fossiles dans le village côtier de Blue Anchor.
Les paléontologues affirment que les pièces appartiennent à un type de reptile océanique appelé ichtyosaure, et ils estiment qu'elles mesuraient environ 25 mètres de long, soit la taille de deux bus.
C'était incroyable de découvrir une partie de cet ichtyosaure géant. Je suis très fier d'avoir joué un rôle dans une découverte scientifique comme celle-ci
Robbie Reynolds
Cela équivaut également à la longueur d’une baleine bleue, ce qui en fait l’un des plus grands reptiles marins jamais enregistrés.
La créature préhistorique parcourait les mers il y a environ 202 millions d’années, à l’époque des dinosaures.
Une autre pièce a été trouvée par le chasseur de fossiles Paul de La Salle en 2016 le long de la côte du Somerset à Lillystock, qui était déjà à l'étude.
« Lorsque Robbie et moi avons trouvé les deux premières pièces, nous étions très excités car nous avons réalisé qu'il s'agissait de quelque chose d'important et d'inhabituel », a déclaré Reynolds.
« Quand j'ai trouvé l'arrière de la mâchoire, j'ai été ravi car c'est l'une des parties distinctives de la découverte précédente de Paul. »
Ruby a ajouté : « C’était incroyable de découvrir une partie de cet ichtyosaure géant. Je suis très fière d’avoir joué un rôle dans une découverte scientifique comme celle-ci. »
Le couple a contacté le Dr Dean Lomax, paléontologue à l'Université de Manchester, après avoir découvert un groupe de fossiles.
Les experts ont nommé la créature Ichthyotitan severnensis, ce qui signifie lézard poisson géant de Severn.
Le Dr Lomax a déclaré : « J'ai été époustouflé par cette découverte. En 2018, mon équipe (dont Paul de La Salle) a étudié et décrit la mâchoire géante de Paul, et nous espérions qu'une autre découverte émergerait un jour.
« Ce nouveau spécimen est plus complet, mieux conservé et montre que nous disposons désormais de deux de ces os géants – appelés oblongata – qui ont une forme et une structure uniques.
« Je suis assez excité, c'est le moins qu'on puisse dire. »
Il a ajouté : « J’ai été très impressionné que Robbie et Justin aient correctement identifié cette découverte comme une autre énorme mâchoire d’ichtyosaure.
« Ils ont réalisé qu'il correspondait à celui que nous avions décrit en 2018. Je leur ai demandé s'ils souhaitaient rejoindre mon équipe pour étudier et décrire ce fossile, y compris le nommer. »
« Ils ont sauté sur l'occasion. Pour Ruby, en particulier, elle est maintenant une scientifique publiée qui a non seulement découvert, mais a également contribué à nommer une espèce de reptile préhistorique géant.
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« Il n'y a probablement pas beaucoup de jeunes de 15 ans qui peuvent dire ça. Peut-être que Mary Anning est en devenir. »
La nouvelle recherche a été publiée dans la revue Plos One.
Pourquoi les dinosaures ont-ils disparu ?
Voici ce que vous devez savoir…
- L’effacement des dinosaures a été un événement d’extinction massive et soudain sur Terre.
- Il a anéanti près des trois quarts des espèces végétales et animales de notre planète il y a environ 66 millions d'années.
- Cet événement a marqué la fin du Crétacé et a ouvert l’ère Cénozoïque, dans laquelle nous nous trouvons aujourd’hui.
- Les scientifiques pensent généralement qu’une comète ou un astéroïde massif d’environ 9 miles de diamètre est entré en collision avec la Terre, détruisant la planète.
- Cet impact aurait déclenché un « effet hivernal » prolongé, endommageant gravement la vie végétale et la chaîne alimentaire qui en dépend.
- Des recherches récentes suggèrent que cet impact a « déclenché » une activité volcanique importante, qui a également anéanti la vie.
- Certaines recherches ont indiqué que le nombre de dinosaures était en fait en déclin à cause du changement climatique à cette époque.
- Mais une étude publiée en mars 2019 affirme que les dinosaures « prospéraient » probablement avant l’extinction.
« Spécialiste de la télévision sans vergogne. Pionnier des zombies inconditionnels. Résolveur de problèmes d’une humilité exaspérante. »
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Des chercheurs ont identifié un ichtyosaure qui pourrait être le plus grand reptile marin connu
Les paléontologues ont identifié ce qui pourrait être le plus grand reptile marin connu.
Un père et sa fille ont découvert les restes fossilisés d'une énorme mâchoire mesurant plus de deux mètres de long sur une plage du Somerset.
Les os appartiennent aux mâchoires d'une nouvelle espèce d'ichtyosaure massif, un type de reptile marin préhistorique.
Les experts estiment que la créature géante mesurait plus de 25 mètres de long.
Ils pensent que le spécimen pourrait représenter le plus grand reptile marin jamais enregistré.
En mai 2020, Justin et Robbie Reynolds de Braunton, Devon, ont découvert les premiers morceaux d'une deuxième mâchoire alors qu'ils recherchaient des fossiles sur la plage de Blue Anchor.
Ruby, alors âgée de 11 ans, a trouvé le premier morceau de l'os géant avant que les deux hommes ne cherchent ensemble d'autres morceaux.
Réalisant qu'ils avaient découvert quelque chose d'important, ils ont contacté le Dr Dean Lomax, paléontologue à l'Université de Manchester.
Le Dr Lomax a contacté Paul de La Salle, un collectionneur de fossiles expérimenté qui avait trouvé la première mâchoire géante en mai 2016 plus loin sur la côte, à Lilystock.
M. Reynolds a déclaré : « Lorsque Robbie et moi avons trouvé les deux premières pièces, nous étions très excités car nous savions que c'était quelque chose d'important et d'inhabituel.
« Quand j'ai trouvé l'arrière de la mâchoire, j'ai été ravi car c'est l'une des parties distinctives de la première découverte de Paul. »
Ruby a ajouté : « C'était incroyable de découvrir une partie de cet ichtyosaure géant. Je suis très fière d'avoir joué un rôle dans une découverte scientifique comme celle-ci.
«J'ai été étonné par cette découverte», a déclaré le Dr Lomax. En 2018, mon équipe (dont Paul de La Salle) a étudié et décrit la mâchoire géante de Paul, et nous espérions qu'un jour une autre verrait le jour.
« Ce nouveau spécimen est plus complet, mieux conservé et montre que nous disposons désormais de deux de ces os géants – appelés oblongata – qui ont une forme et une structure uniques.
« Je suis plutôt excité, c'est le moins qu'on puisse dire. »
Il a ajouté : « J’ai été très impressionné que Robbie et Justin aient correctement identifié cette découverte comme une autre énorme mâchoire d’ichtyosaure.
« Ils ont réalisé qu'il correspondait à celui que nous avions décrit en 2018. Je leur ai demandé s'ils souhaitaient rejoindre mon équipe pour étudier et décrire ce fossile, y compris le nommer. »
« Ils ont sauté sur l'occasion. Pour Ruby, en particulier, elle est maintenant une scientifique publiée qui a non seulement découvert, mais a également contribué à nommer une espèce de reptile préhistorique géant.
« Il n'y a probablement pas beaucoup de jeunes de 15 ans qui peuvent dire ça. Peut-être que Mary Anning est en devenir. »
Au fil du temps, l’équipe – y compris le duo père-fille – a trouvé d’autres pièces de la même mâchoire qui s’emboîtent parfaitement, comme un puzzle vieux de plusieurs millions d’années.
La dernière pièce a été découverte en octobre 2022.
Les chercheurs, dirigés par le Dr Lomax, ont révélé que les os de la mâchoire appartenaient à une nouvelle espèce d'ichtyosaure géant qui aurait eu la taille d'une baleine bleue.
L’équipe a nommé la créature Ichthyotitan severnensis, ce qui signifie lézard poisson géant de Severn.
Datant de la fin du Trias, à l’époque dite rhétique, les ossements ont environ 202 millions d’années.
Des ichtyosaures géants nageaient dans les mers à cette époque, tandis que les dinosaures parcouraient les terres.
Mais les archives rocheuses et fossiles indiquent qu'après l'extinction massive mondiale au Trias supérieur, les ichtyosaures géants ont disparu, ce qui signifie que les os découverts dans l'étude représentent les plus récents de leur espèce.
L'étudiant à la maîtrise Marcelo Perillo, de l'Université de Bonn, en Allemagne, a mené des investigations plus approfondies et a découvert que l'animal était encore en croissance au moment de sa mort.
Il a déclaré : « Beaucoup de choses sur ces géants sont encore entourées de mystère, mais un fossile à la fois, nous pourrons percer leur secret. »
En conclusion des travaux, M. de La Salle a ajouté : « La conviction que ma découverte en 2016 suscitera autant d'intérêt pour ces énormes créatures me remplit de joie.
« Quand j'ai trouvé la première mâchoire, je savais que c'était quelque chose de spécial. En avoir une deuxième qui confirme nos découvertes est incroyable. Je suis tellement heureuse. »
La nouvelle recherche a été publiée dans la revue Plos One.
« Spécialiste de la télévision sans vergogne. Pionnier des zombies inconditionnels. Résolveur de problèmes d’une humilité exaspérante. »
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