En l’absence de pedigrees historiques significatifs, les données génétiques peuvent être utilisées avec succès pour révéler l’association cryptique entre les familles et confirmer les effets des fondateurs. En utilisant des données de génotype à l’échelle du génome couplées à des algorithmes IBD, nous avons déterminé que l’insertion de 78 kb 8q24.3 dans le chromosome Xq27. Nous avons génétiquement lié les trois familles aux sixième et septième cousins (deuxièmes cousins et troisièmes cousins, respectivement) et identifié une région identique de 4,42 cm par descendance sur Xq27.1 chez les 16 individus affectés. La confirmation d’un événement fondateur dans ces familles n’est pas surprenante, car il est peu probable que des réarrangements significatifs de l’ADN surviennent indépendamment dans trois familles, en particulier compte tenu des trois familles originaires du Royaume-Uni, de Nouvelle-Zélande ou d’Australie ; Pays avec un héritage anglo-celtique commun dans une large mesure.
Plus de 80 gènes ont été impliqués dans la CMT à ce jour, mais environ 20 % des cas de CMT n’ont aucune cause génétique connue de la maladie. [1, 8]. Cela est dû en partie à l’hétérogénéité clinique et génétique de la CMT, à la rareté de la maladie et aux limites des pipelines de découverte de gènes pour la détection de variants génétiques complexes, tels que des réarrangements structurels, contrairement aux variants faux-sens facilement identifiés et aux petites insertions et suppressions. [8]. Ces défis ont également été observés dans d’autres troubles neurologiques et neurodégénératifs, notamment la sclérose latérale amyotrophique, les troubles du spectre autistique, l’encéphalopathie épileptique et la déficience intellectuelle, où la cause génétique de la maladie reste inconnue dans une grande partie des cas malgré des études génétiques suggérant une contribution Plus grande maladie héréditaire [9,10,11,12].
L’analyse de liaison et les études d’association à l’échelle du génome combinées au séquençage de nouvelle génération ont révélé avec succès des variantes génétiques impliquées dans ces troubles. Cependant, ces méthodologies ont épuisé les familles multigénérationnelles hautement pénétrantes et les grandes cohortes cas-témoins, avec des techniques alternatives nécessaires pour résoudre les familles plus difficiles à faible pénétrance et les troubles causés par des variants rares. La cartographie des MII est une stratégie complémentaire appropriée pour les groupes de maladies familiales et sporadiques de toutes tailles, car elle peut révéler le lien cryptique pour créer des familles élargies, impliquant ainsi des sites de maladies candidats pour les efforts de découverte de gènes. Nous montrons ici dans CMTX3, où la variante causale était connue, la cartographie IBD a confirmé avec succès l’effet fondateur. Chez les individus sans cause génétique connue de la maladie, la cartographie des MII peut impliquer de nouveaux locus génétiques et représente une technique prometteuse pour éclairer l’héritabilité manquante dans la CMT et d’autres troubles neurologiques et neurodégénératifs.
Les chercheurs ont découvert que le trou bleu de Tam Ga, au Mexique, est le trou sous-marin connu le plus profond au monde, et ils n'ont pas encore atteint le fond.
De nouvelles mesures indiquent que le Tam Ja Blue Hole (TJBH), situé dans la baie de Chetumal, au large de la côte sud-est de la péninsule du Yucatán, s'étend à au moins 1 380 pieds (420 mètres) sous le niveau de la mer.
C'est 480 pieds (146 mètres) plus profond que ce que les scientifiques avaient initialement documenté lorsqu'ils l'ont découvert pour la première fois. Découvrez le trou bleu En 2021, il est 390 pieds (119 m) plus profond que le niveau de la mer Ancien détenteur du record – Le Trou Bleu de Sansha Yongle, d'une profondeur de 301 m, également connu sous le nom de Trou du Dragon, dans la mer de Chine méridionale.
« Le 6 décembre 2023, une expédition de plongée a été menée pour connaître les conditions environnementales dominantes à TJBH », ont écrit les chercheurs dans une étude publiée lundi 29 avril dans la revue. Frontières des sciences marines. Au cours de l'expédition, les chercheurs ont effectué des mesures à l'aide d'un profileur de conductivité, de température et de profondeur (CTD), un appareil contenant un ensemble de capteurs qui… Lire et transmettre les propriétés de l'eau Vers la surface en temps réel via câble. Les données ont révélé que le trou bleu de Tam Ga est « le trou bleu connu le plus profond au monde et que son fond n’a pas encore été atteint », ont écrit les chercheurs dans l’étude.
à propos de: Une immense grotte au Mexique, formée il y a 15 millions d'années, est plus grande que nous le pensions
Le chercheur a également mis en évidence différentes couches d'eau dans le trou bleu, y compris une couche inférieure à 400 mètres où les conditions de température et de salinité sont similaires à celles trouvées dans la mer des Caraïbes et dans les lagons récifaux côtiers voisins. Cela suggère que TJBH pourrait être connecté à l'océan via un réseau caché de tunnels et de grottes, selon l'étude.
Les trous bleus sont des cavernes verticales remplies d'eau, ou les égoutsOn le trouve dans les zones côtières où le substrat rocheux est constitué de matériaux solubles, tels que le calcaire, le marbre ou le gypse. Ils se forment lorsque l’eau à la surface s’infiltre à travers les roches, dissolvant les minéraux et élargissant les fissures, provoquant finalement l’effondrement des roches. Des exemples célèbres incluent le Dean Blue Hole aux Bahamas, le Dahab Blue Hole en Égypte et le Great Blue Hole au Belize.
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Localisation du Tam Ga Blue Hole dans la baie de Chetumal, Mexique, et photos d'un voyage de plongée en décembre 2023. (Crédit image : Alcérreca-Huerta et al. Frontiers in Marine Science (2024))
Les premières mesures du TJBH ont été prises à l'aide d'un échosondeur, un appareil qui envoie des ondes sonores au fond de l'eau et mesure leur vitesse de retour pour calculer la distance. Cependant, les techniques d’écho des trous bleus présentent des limites en raison des fluctuations de la densité de l’eau et de la forme imprévisible de chaque trou, qui peut ne pas être parfaitement vertical.
« Confirmer la profondeur maximale n'a pas été possible en raison des limitations des instruments lors des missions scientifiques en 2021 », ont écrit les chercheurs dans l'étude.
L'instrument CTD utilisé dans les travaux récents n'a pas non plus pu trouver le fond du trou bleu, car il ne peut fonctionner qu'à une profondeur de 1 640 pieds (500 mètres). Les scientifiques ont abaissé le dispositif d'identification à cette profondeur, mais le câble auquel il était connecté a peut-être été emporté par les courants sous-marins ou a heurté un rebord qui a arrêté l'appareil dans son élan à une profondeur de 1 380 pieds, selon l'étude.
Ensuite, les scientifiques prévoient de déchiffrer la profondeur maximale de TJBH et son potentiel à faire partie d'un système sous-marin complexe et peut-être interconnecté de grottes et de tunnels, ont écrit les chercheurs.
« Au plus profond du TJBH, il pourrait également y avoir une biodiversité à explorer », ont-ils ajouté.
Carte de la structure cristalline de l'alliage obtenue à partir de la diffraction par rétrodiffusion des électrons au microscope électronique à balayage. Chaque couleur représente une partie du cristal où la structure répétitive change d'orientation 3D. Crédit : Laboratoire de Berkeley
Des chercheurs ont découvert un minéral inhabituel Alliage Il ne se fissurera pas à des températures extrêmes en raison de la flexion ou de la flexion des cristaux de l'alliage au niveau atomique.
Un alliage métallique composé de niobium, de tantale, de titane et de hafnium a choqué les scientifiques des matériaux par sa résistance et sa ténacité étonnantes à des températures extrêmement chaudes et froides, une combinaison de propriétés qui semblaient jusqu'à présent presque impossibles à obtenir. Dans ce contexte, la résistance est définie comme la quantité de force qu'un matériau peut supporter avant d'être déformé de manière permanente par rapport à sa forme d'origine, et la ténacité est sa résistance à la rupture (fissuration). La résilience de l'alliage à la flexion et à la rupture dans un large éventail de conditions pourrait ouvrir la porte à une nouvelle classe de matériaux pour les moteurs de nouvelle génération, capables de fonctionner plus efficacement.
L'équipe, dirigée par Robert Ritchie du Lawrence Berkeley National Laboratory (Berkeley Laboratory) et de l'UC Berkeley, en collaboration avec des groupes dirigés par les professeurs Deran Apelian de l'UC Irvine et Enrique Lavernia de la Texas A&M University, a découvert puis découvert les propriétés étonnantes de l'alliage. . Comment résultent-ils des interactions dans la structure atomique ? Leurs travaux ont été décrits dans une étude récemment publiée dans la revue les sciences.
« L'efficacité de la conversion de la chaleur en électricité ou en propulsion est déterminée par la température à laquelle le carburant est brûlé : plus il est chaud, mieux c'est. Cependant, la température de fonctionnement est limitée par les matériaux structurels auxquels il doit résister. » Nous avons épuisé la possibilité d’améliorer les matériaux que nous utilisons actuellement à haute température, et il existe un grand besoin de nouveaux matériaux métalliques. C’est ce que promet cet alliage.
L'alliage dans cette étude appartient à une nouvelle classe de métaux connus sous le nom d'alliages résistants aux températures élevées ou moyennes (RHEA/RMEA). La plupart des métaux que nous voyons dans les applications commerciales ou industrielles sont des alliages constitués d'un métal parent mélangé à de petites quantités d'autres éléments, mais les RHEA et les RMEA sont fabriqués en mélangeant des quantités presque égales d'éléments métalliques avec des températures de fusion très élevées, ce qui leur confère des propriétés encore uniques. . Les scientifiques le découvrent. Le groupe de Ritchie étudie ces alliages depuis plusieurs années en raison de leur potentiel pour les applications à haute température.
Cette carte de structure du matériau montre des bandes de réseau qui se forment près du fond de fissure lorsque les fissures se propagent (de gauche à droite) dans l'alliage à 25°C, température ambiante. Réalisé à l'aide d'un détecteur de diffraction de rétrodiffusion d'électrons dans un microscope électronique à balayage. Crédit : Laboratoire de Berkeley
« Notre équipe a déjà effectué des travaux sur les RHEA et les RMEA et a découvert que ces matériaux sont très résistants, mais ont généralement une très faible ténacité à la rupture, c'est pourquoi nous avons été choqués lorsque cet alliage a montré une ténacité exceptionnellement élevée », a déclaré le co-auteur. Puneet Kumar, chercheur postdoctoral du groupe.
Selon Cook, la plupart des RMEA ont une ténacité inférieure à 10 MPa, ce qui en fait l'un des métaux les plus fragiles de tous. Les meilleurs aciers cryogéniques, spécialement conçus pour résister à la casse, sont environ 20 fois plus résistants que ces matériaux. Cependant, le niobium, le tantale, le titane et le hafnium (Nb45Ta25T15Haute fréquence15) L'alliage RMEA était capable de surpasser même l'acier cryogénique, enregistrant des performances plus de 25 fois supérieures à celles du RMEA typique à température ambiante.
Mais les moteurs ne fonctionnent pas à température ambiante. Les scientifiques ont évalué la résistance et la durabilité à cinq températures totales : -196°C (température de l'azote liquide), 25°C (température ambiante), 800°C, 950°C et 1 200°C. Cette dernière température est environ 1/5 de la température de la surface du Soleil.
L’équipe a découvert que l’alliage présente sa plus grande résistance au froid et s’affaiblit légèrement à mesure que la température augmente, mais présente toujours des chiffres impressionnants sur une large plage. La ténacité à la rupture, calculée à partir de la force nécessaire pour propager une fissure existante dans un matériau, était élevée à toutes les températures.
Révéler les arrangements atomiques
Presque tous les alliages métalliques sont cristallins, ce qui signifie que les atomes contenus dans le matériau sont disposés en unités répétitives. Cependant, aucun cristal n’est parfait, ils contiennent tous des imperfections. Le défaut le plus important qui se déplace est appelé dislocation, c'est-à-dire un plan imparfait d'atomes dans le cristal. Lorsqu’une force est appliquée au métal, plusieurs dislocations se déplacent pour s’adapter au changement de forme.
Par exemple, lorsque vous pliez un trombone en aluminium, le mouvement des dislocations à l’intérieur du trombone s’adapte au changement de forme. Cependant, le mouvement des dislocations devient plus difficile à basse température et, par conséquent, de nombreux matériaux deviennent cassants à basse température car les dislocations ne peuvent pas bouger. C'est pourquoi la coque en acier du Titanic s'est brisée lorsqu'elle a heurté un iceberg. Les éléments à haute température de fusion et leurs alliages poussent cela à l'extrême, nombre d'entre eux restant cassants même jusqu'à 800°C. Cependant, cette RMEA va à l’encontre de la tendance, en résistant aux interruptions même à des températures aussi basses que l’azote liquide (-196°C).
Cette carte montre les bandes de réseau formées près du fond de fissure lors d'un test de propagation de fissure (de gauche à droite) dans l'alliage à -196°C. Crédit : Laboratoire de Berkeley
Pour comprendre ce qui se passait à l'intérieur du métal exquis, le co-chercheur Andrew Minor et son équipe ont analysé les échantillons soumis à des contraintes, ainsi que des échantillons témoins non pliés et non fissurés, à l'aide d'un microscope électronique à balayage tridimensionnel (4D-STEM) et d'un microscope électronique à balayage ( STEM) au Centre national de microscopie électronique, qui fait partie de la fonderie moléculaire du Berkeley Lab.
Les données du microscope électronique ont révélé que la dureté inhabituelle de l'alliage provient d'un effet secondaire inattendu d'un défaut rare appelé bande pliée. Des bandes de nœuds se forment dans un cristal lorsqu'une force appliquée provoque l'effondrement soudain des segments du cristal sur eux-mêmes et leur courbure. La direction dans laquelle le cristal se courbe dans ces brins augmente la force ressentie par les dislocations, les rendant ainsi plus faciles à déplacer. Au niveau de la masse, ce phénomène provoque un ramollissement du matériau (ce qui signifie que moins de force doit être appliquée sur le matériau lors de sa déformation). L'équipe savait, grâce à des recherches antérieures, que des bandes de nœuds se formaient facilement dans le RMEA, mais ils ont émis l'hypothèse que l'effet adoucissant rendrait le matériau moins rigide en facilitant la propagation des fissures à travers le réseau. Mais en réalité, ce n’est pas le cas.
« Nous avons montré, pour la première fois, que dans le cas d'une fissure brutale entre des atomes, les bandes de torsion résistent réellement à la propagation des fissures en répartissant les dommages loin d'elles, empêchant ainsi la fracture et entraînant une ténacité inhabituellement élevée », a déclaré Cook.
N.-B.45Ta25T15Haute fréquence15 Les alliages devront subir des recherches plus fondamentales et des tests techniques avant de réaliser quelque chose comme une turbine à réaction ou EspaceX La tuyère de la fusée en est fabriquée, a déclaré Ritchie, car les ingénieurs en mécanique doivent vraiment comprendre en profondeur les performances de leurs matériaux avant de les utiliser dans le monde réel. Cependant, cette étude suggère que le métal a le potentiel pour construire les moteurs du futur.
Référence : « Les bandes pliées améliorent la résistance exceptionnelle à la rupture dans l'alliage réfractaire à entropie moyenne NbTaTiHf » par David H. Cook, Punit Kumar, Madelyn I. Payne, Calvin H. Belcher, Pedro Borges, Wenqing Wang, Flynn Walsh, Zehao Li, Arun Devaraj , Mingwei Zhang, Mark Asta, Andrew M. Minor, Enrique J. Lavernia, Deran Abelian et Robert O. Richie, 11 avril 2024, les sciences. est ce que je: 10.1126/science.adn2428
Cette recherche a été menée par David H. Cook, Puneet Kumar et Madeleine I. Payne et Calvin H. Belcher, Pedro Borges, Wenqing Wang, Flynn Walsh, Zihao Li, Arun Devaraj, Mingwei Zhang, Mark Asta, Andrew M. Minor et Enrique. J. Lavernia, Deran Abelian et Robert O. Ritchie, des scientifiques du Berkeley Lab, de l'UC Berkeley, du Pacific Northwest National Laboratory et de l'UC Irvine, avec un financement du Bureau des sciences du ministère de l'Énergie. L'analyse expérimentale et informatique a été réalisée à la Fonderie Moléculaire et au Centre Informatique Scientifique National de Recherche Énergétique, deux installations utilisatrices du Bureau des Sciences du Département de l'Énergie.
Quand j’ai entendu parler de cela, j’ai ressenti un pincement au cœur. Au cours de la dernière année, j'ai utilisé un service haut débit 4G modeste et j'ai obtenu au mieux 20 Mbps, mais la mission Psyché de la NASA a quand même obtenu 23 Mbps sur une distance de 225 millions de kilomètres ! Tout cela est dû au modèle du système de transmission optique utilisé dans la sonde. Cela signifie qu'elle peut obtenir un taux de transfert de données jusqu'à 100 fois supérieur à celui d'une radio ordinaire.
La mission Pysche de la NASA est en passe d'explorer, sans surprise, l'astéroïde riche en métaux situé entre les orbites de Mars et Jupiter, appelé Psyché. La chose intéressante à propos de l’astéroïde est qu’il semble être le noyau riche en fer d’une planète non formée. Le vaisseau spatial transportait une large gamme d'instruments scientifiques pour explorer l'astéroïde, notamment un imageur, un spectromètre à rayons gamma et à neutrons, un magnétomètre et une plate-forme gravitationnelle en bande X.
Son voyage de deux ans a commencé le 13 octobre avec sa destination, un petit monde qui pourrait nous aider à percer certains des secrets de la formation de notre système solaire. La théorie selon laquelle Psyché est un noyau planétaire défaillant n'est pas confirmée, ce sera donc l'un des objectifs de sa première mission ; Était-ce simplement du métal non fondu ou était-ce un noyau ? Pour comprendre cela, il faut connaître son âge. En plus de l'origine, d'autres objectifs sont d'explorer la formation et sa topographie à la surface.
L'astéroïde de Sotchi a été découvert en mars 1852 par l'astronome italien Annibale de Gasparis. Parce qu'il l'a découvert, il a été autorisé à lui donner un nom et a choisi Psyché, d'après la déesse grecque de l'âme. Il tourne autour du soleil à une distance allant de 378 millions à 497 millions de kilomètres, et il lui faut environ 5 années terrestres pour terminer son cycle. En forme de pomme de terre, ou peut-être plus précisément classée comme « irrégulière », il s’agit en fait d’une petite forme ellipsoïde qui mesure 280 kilomètres de large dans sa partie la plus large et 232 kilomètres de long.
Illustration de l’astéroïde métallique Psyché. Crédit image : Peter Rubin/NASA/JPL-Caltech/Arizona State University
Le système de communication expérimental est peut-être plus intéressant que les cibles (même si j'ai hâte d'en apprendre davantage sur cet astéroïde fascinant). La technologie DSOC (Deep Space Optical Communications) nouvellement développée n’est pas la principale plate-forme de communication mais existe sous forme de prototype.
Le système optique, qui repose sur la technologie laser, a réussi à transmettre des données techniques sur une distance de 226 millions de kilomètres. Le plus impressionnant peut-être est que le vaisseau spatial a démontré qu'il est capable de transmettre à un débit de 267 mégabits par seconde (oui, vous avez bien lu, un peu plus d'un quart de gigabit par seconde !). L'incroyable vitesse de téléchargement a été atteinte le 11 décembre. L'année dernière, lorsqu'une connexion haut débit de 15 secondes a été établie, une vidéo haute définition a été envoyée sur Terre. Malheureusement, à mesure que le vaisseau spatial recule, sa capacité à transmettre des données diminuera. Cela reste cependant bien meilleur que les connexions sans fil classiques.
Grâce à un puissant laser modulé, le laboratoire du télescope de communications optiques en Californie pourra envoyer des données à faible débit à Psyché. Pour recevoir les données, un récepteur de comptage de photons a été installé à l'observatoire Caltech Palomar pour capturer les informations envoyées par le vaisseau spatial. La communication a toujours été un défi majeur dans l’exploration spatiale, et même si nous ne pouvons pas réduire le temps de transit des données, nous pouvons améliorer la quantité de données envoyées à tout moment. Un grand pas en avant dans l’exploration spatiale.
